ANEKS

Słownik terminów biologiczno-medycznych ⁴²⁶

Aberracje chromosomalne – nieprawidłowość w liczbie lub strukturze chromosomu.

Allele – alternatywne formy danego genu, zajmujące to samo miejsce w parze chromosomów. Każdemu chromosomowi (z wyjątkiem chromosomów X i Y u mężczyzny) odpowiada drugi homologiczny chromosom, dlatego też każdemu genowi odpowiada drugi gen, położony
w identycznym miejscu w homologicznym chromosomie. Geny położone w identycznych miejscach w homologicznych chromosomach nazywane są allelami.

Amniopunkcja – nakłucie pęcherzyka płodowego przez powłoki brzuszne albo przez pochwę.

Anafaza – przedostatnia faza mitozy lub mejozy, w czasie której chromatydy (lub chromosomy w I podziale mejotycznym) wędrują do przeciwległych biegunów komórki.

Aneuploidia – brak albo nadmiar jednego lub kilku chromosomów w stosunku do liczby podstawowej dla danego gatunku.

Arachidynowy kwas –  C19 H31 COOH – kwas tłuszczowy z 4 podwójnymi wiązaniami w cząsteczce; powstaje w tkankach zwierząt z kwasu linolowego; prekursor ważnych związków biologicznych (prostaglandyn, prostacykliny i tromboksanów).

Asocjacja – stowarzyszenie – łączne występowanie dwóch cech istotnie częstsze niż losowe.

Blastomery – komórki zarodka w stadium blastuli.

Blastula – wczesne stadium rozwojowe zarodka zwierząt i człowieka, powstałe w wyniku podziałów zapłodnionego lub rozwijającego się partenogenetycznie jaja (bruzdkowanie).

Bruzdkowanie – segmentacja – pierwszy etap rozwoju zarodkowego organizmu zwierzęcego, kolejne podziały zapłodnionego jaja zwierząt i człowieka na coraz mniejsze komórki (blastomery). W wyniku bruzdkowania powstaje blastula.

Centromer – heterochromatyczne miejsce chromosomu, w którym łączą się jego chromatydy i do którego przyczepiają się włókna wrzeciona kariokinetycznego podczas mitozy lub mejozy. Inna nazwa – przewężenie pierwotne.

Chimera – mozaika idiotypowa, która posiada tkanki dwóch lub więcej idiotypów. Chimery mogą powstawać w wyniku mutacji, segregacji somatycznej lub przeszczepiania. U człowieka powstaje w wyniku podwójnego zapłodnienia komórki jajowej albo wymiany między dwoma zygotami lub ich połączenia albo przeszczepienia tkanki lub narządu.

Chromatyda – jedna z dwu jednostek podłużnych, z jakich składają się chromosomy od okresu syntezy aż do metafazy mitotycznej lub metafazy II podziału mejotycznego; potem staje się chromosomem potomnym.

Chromatyna – substancja jądra komórkowego.

Chromosom –  struktura zawierająca ułożone kolejno geny, które warunkują właściwości dziedziczne we wszystkich proto- i eukariotycznych systemach genetycznych. Chromosomy są strukturami samoodtwarzającymi się (autoreplikacja), a ich liczba w komórce, kształt i organizacja są charakterystycznymi cechami gatunkowymi.

Crossing-over – przekrzyżowanie – morfologiczny wyraz rekombinacji (krzyżowanie się chromosomów w procesie mitozy lub mejozy).

Delecja – ubytek części chromosomu.

Dermatomy – zawiązki tkanki łącznej skóry (skóra właściwa) oraz tkanki łącznej grzbietowej u zarodka kręgowców (części somitów).

Diploid – komórka lub organizm zawierający dwa zespoły homologicznych chromosomów (jeden od ojca, a drugi od matki); liczba diploidalnych chromosomów u człowieka wynosi 46.

DNA – kwas dezoksyrybonukleinowy – kwas nukleinowy złożony z nukleotydów: kwas fosforowy oraz zasada azotowa (adenina, tymina, cytozyna i guanina). Cząsteczka DNA zbudowana jest z dwu łańcuchów polinukleotydowych owiniętych wokół wspólnej osi i tworzących wspólną spiralę. Spirala ta jest utrzymywana wiązaniami wodorowymi pomiędzy zasadami obu pasm. Schemat DNA:

A G A C T C G
T C T G A G C

A – adenina, T – tymina, C – cytozyna, G – guanina.

Dominacja – uwidacznianie się cechy w stanie heterozygotycznym, tzn. gdy allele są odmienne, wówczas uwidacznia się cecha określana przez allel dominujący.

Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu, ramion chromosomu (izochromosom) albo ciągłego chromosomu, lub kilku chromosomów (aneuploidia).

Egzon – odcinek genu zawierający nukleotydy ulegające transkrypcji w czasie syntezy białka.

Ektoderma – zewnętrzny listek zarodkowy; zewnętrzna warstwa komórek zarodka zwierząt i człowieka w stadium gastruli.

Endoderma – wewnętrzny listek zarodkowy; wewnętrzna warstwa komórek zarodka zwierząt i człowieka w stadium gastruli.

Epigeneza – teoria z zakresu embriologii, według której rozwój zarodkowy polega na postępującym różnicowaniu się komórek powstałych
z zapłodnionej komórki jajowej, a następnie na stopniowym wyodrębnianiu się tkanek i narządów.

Eukarionty – rośliny i zwierzęta zbudowane z komórek zawierających jądro oddzielone błoną jądrową od cytoplazmy.

Fenotyp – a) strukturalne i czynnościowe właściwości organizmu, powstałe
w wyniku współdziałania genotypu i środowiska; b) dająca się stwierdzić morfologicznie lub czynnościowo charakterystyka określonej cechy.

Gameta – dojrzała komórka rozrodcza (niekiedy tylko jądro komórkowe) o haploidalnej liczbie chromosomów.

Gastrula – wczesne stadium rozwojowe organizmu zwierzęcego, złożone
z dwóch lub trzech zespołów komórek (tzw. listków zarodkowych).

Gen – jednostka materiału genetycznego, zlokalizowana w chromosomie i definiowana jako podstawowa jednostka funkcji, rekombinacji oraz mutacji.

Genotyp – a) cała informacja genetyczna (zawarta w genach) danej komórki, organizmu lub gatunku; b) informacja genetyczna w danym miejscu genowym.

Gonadotropiny – hormony peptydowe wydzielane przez przedni płat przysadki. Działają na gruczoły płciowe. Do gonadotropin zalicza się: lutropinę (LH), filotropinę (FSH), prolaktynę (LTH).

Haploid – komórka lub organizm z pojedynczym genomem, czyli haploidalnym zestawem chromosomów (oznaczany w genetyce symbolem „n”).

Heterozygotyczność – występowanie odmiennych alleli, w takich samych miejscach homologicznych chromosomów.

Homozygotyczność – występowanie identycznych alleli, w takich samych miejscach homologicznych chromosomów.

Hybryda – wynik hybrydyzacji, czyli pomyślnego skrzyżowania lub połączenia dwóch odmiennych genetycznie osobników.

Idiotyp – całkowita suma dziedzicznych determinant obejmujących genotyp oraz plazmotyp.

Indukcja genu lub operonu – proces uruchamiający ekspresję pojedynczego genu lub szeregu genów wchodzących w skład operonu.

Interfaza – część cyklu życiowego komórki, zawarta miedzy ukończeniem jednego a początkiem następnego podziału.

Kariotyp – zestaw chromosomów typowych dla danego osobnika, grupy osobników lub gatunku, uszeregowanych według umownej zasady, np. zależnie od długości chromosomów, położenia centromeru itp.

Kod genetyczny – zasada zapisu sekwencji aminokwasowych w polipeptydach przez sekwencje nukleotydów w DNA i w RNA.

Kriokonserwacja – zamrażanie żywych organizmów bez eliminacji funkcji życiowych, które zostają zredukowane do minimum.

Letalność – występowanie genu lub genotypu, których ekspresja prowadzi do śmierci nosiciela.

Locus genetyczny – miejsce zajmowane przez gen w chromosomie lub na mapie chromosomalnej, oznaczone metodami cytologicznymi lub genetycznymi poprzez badanie rekombinacji genetycznej.

Mejoza – dwa sprzężone ze sobą podziały komórek płciowych, w wyniku których powstają komórki płciowe o haploidalnej (pojedynczej) liczbie chromosomów, tzw. gamety.

Metafaza – stadium mitozy lub mejozy, w którym centromery wszystkich chromosomów znajdują się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariokinetycznego. 

Mezoderma – środkowy listek zarodkowy; leżąca między ektodermą i endodermą warstwa komórek zarodka w stadium gastruli.

Mitochondria – organelle komórkowe występujące w komórkach roślinnych
i zwierzęcych o wyodrębnionym jądrze komórkowym (eukarionty).
W mitochondriach zachodzą złożone procesy biochemiczne prowadzące do syntezy wysokoenergetycznych związków chemicznych zużywanych w metabolizmie komórki. 

Mitoza – podział komórek somatycznych, w wyniku którego powstają dwie komórki potomne, mające taką samą liczbę chromosomów i identyczną informację genetyczną jak komórka macierzysta.

Monoploid – komórka lub organizm z pojedynczym  haploidalnym zestawem chromosomów.

Monozygotyzm – identyczność genotypów oraz daleko posunięte podobieństwo fizyczne i behawioralne u bliźniąt powstałych z jednej komórki jajowej zapłodnionej jednym plemnikiem.

Morula – wczesne stadium rozwojowe zarodka człowieka i wielu zwierząt. Kulista bryłka złożona z kilkunastu komórek.

Mutacja – dziedziczna zmiana materiału genetycznego, która nie jest wynikiem ani segregacji, ani rekombinacji; dominujące mutacje letalne nie są przekazywane następnym pokoleniom.

mRNA – RNA matrycowy – kwas rybonukleinowy informacyjny, stanowiący bezpośrednią matrycę dla syntezy polipeptydu.

Onkogen – gen prowokujący rozwój komórki nowotworowej.

Ontogeneza – rozwój osobnika, począwszy od momentu powstania zygoty aż do śmierci. 

Oocyt – żeńska komórka płciowa przechodząca proces mejotyczny.

Pleiotropia – zjawisko warunkowania przez jeden gen kilku, pozornie nie związanych ze sobą właściwości fenotypowych.

Poligenia – kontrola pojedynczej cechy fenotypu przez wiele współdziałających genów.

Polipeptyd – łańcuch ponad dziesięciu aminokwasów połączonych wiązaniem peptydowym. Cząsteczka białka składa się z pojedynczego polipeptydu albo z kilku identycznych lub różnych polipeptydów.

Poliploidia – obecność więcej niż dwu kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów, np. triploidia – 3n chromosomów, tetraploidia – 4n chromosomów, oktaploidia – 8n chromosomów.

Replikacja DNA – proces syntezy nowych łańcuchów DNA na matrycy, którą stanowią stare łańcuchy DNA.

RNA – kwas rybonukleinowy – polimer złożony z rybonukleotydów. Od DNA różni się występowaniem rybozy (zamiast dezoksyrybozy) i uracylu (zamiast tyminy), oraz jednołańcuchowością ze zdolnością tworzenia nici komplementarnej do DNA.

Sklerotom – część boczno-brzuszna segmentu mezodermalnego u zarodka kręgowców. Sklerotomy tworzą w dalszym rozwoju chrzęstny lub kostny szkielet osiowy dokoła struny grzbietowej.

Somity – miomery – segmentalne części mezodermy przyosiowej zarodka kręgowców i człowieka.

Spermatocyt – męska komórka płciowa przechodząca proces mejotyczny.

Translacja – przekład – biosynteza łańcucha peptydowego, którego struktura I-rzędowa wyznaczana jest sekwencją nukleotydów mRNA.

Triploidia – obecność trzech haploidalnych zestawów chromosomów.

Trisomia – obecność trzech homologicznych chromosomów.

tRNA – przenośnikowy RNA – przenoszący aminokwasy w procesie translacji.

Trofoblast – wierzchnia warstwa komórek zewnętrznej błony płodowej (kosmówki).

Zygota – komórka diploidalna powstała w wyniku połączenia się dwóch gamet; zapłodniona komórka jajowa.

⁴²⁶ Słownik opracowany w oparciu o: Zarys genetyki medycznej. Red. K. Boczkowski. Warszawa 1990 s. 266-274; W. Gajewski. Genetyka ogólna i molekularna. Warszawa 1983.

STATUS I MORALNE PRAWA NIENARODZONEGO...: Strona tytułowa » Wstęp » I. Nienarodzony jako człowiek » II. Obszary zagrożeń życia w okresie prenatalnym » III. Poszanowanie poczętego życia ludzkiego » IV. Asystencja prenatalna » Zakończenie » Słownik terminów biologiczno-medycznych » Wykaz skrótów » Bibliografia